bcftools 基础

一、软件简介
bcftools 是专用于处理VCF/BCF（变体调用格式/二进制变体格式）文件的工具集，与samtools同源。核心功能包括：
• SNP/Indel检测与过滤
• 变异位点注释与统计
• 文件格式转换（文本↔二进制）
• 多文件合并与比较
二、安装方式

• 源码安装（推荐）
  

1. wget http://www.htslib.org/download/bcftools-X.X.tar.bz2  # 替换X.X为版本号
2. tar -jxvf bcftools-X.X.tar.bz2
3. cd bcftools-X.X
4. ./configure
5. make
6. sudo make install

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• 包管理器安装（Ubuntu）
  

1. sudo apt-get install bcftools

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三、核心命令与参数

• 基础操作
  • 查看文件头信息
  

1. bcftools view -h input.vcf

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• 提取特定变异类型

1. bcftools view -v snps input.vcf > snps.vcf  # 提取SNP
2. bcftools view -v indels input.vcf > indels.vcf

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• 过滤操作
  • 按QUAL值过滤
  

1. bcftools filter -i '%QUAL>20' input.vcf > filtered.vcf

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• 按深度/缺失率过滤

1. bcftools filter -e 'INFO/DP<10 || INFO/MissingRate>0.2' input.vcf
3. #### 3. 统计与注释
4. - **生成统计报告**  
5. ```bash
6. bcftools stats input.vcf > stats.txt

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• dbSNP注释
  1. bcftools annotate -a dbsnp.vcf -c ID input.vcf > annotated.vcf

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4. 高级功能

• 合并多个VCF
  1. bcftools merge file1.vcf file2.vcf > merged.vcf

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• 生成等位基因频率
  1. bcftools query -f '%CHROM\t%POS\t%AF\n' input.vcf

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四、常用参数速查
参数功能描述示例-i/-e包含/排除满足条件的记录-i 'DP>10'-r chr:start-end指定染色体区域-r chr1:1000-2000-s sample筛选特定样本-s sample1,sample2-Oz输出gzip压缩文件-Oz -o output.vcf.gz--threads多线程加速--threads 8五、典型应用场景

• GWAS数据清洗
  组合使用filter与annotate命令过滤低质量位点并添加功能注释
  
• 群体遗传分析
  通过stats生成群体SNP频谱、Tajima's D等指标
  
• 临床变异筛选
  利用query提取特定基因区域的致病突变
  

六、常见问题

• 文件格式兼容性
  处理大文件时建议使用BCF格式（二进制），可节省50%存储空间
  
• 性能优化
  启用多线程（--threads）可提升处理速度，尤其在合并/排序操作时
  
• 与其他工具联动
  常与vcftools互补使用：bcftools侧重基础操作，vcftools擅长复杂统计
  

完整参数手册，可访问htslib官方文档。

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